Investigadors de l’Institut de Genètica del University College London (UCL), a Regne Unit, han identificat gens implicats en l’esquizofrènia i l’obesitat, la qual cosa podria portar a una millor comprensió de les variants de l’ADN que afecten al risc d’aquestes malalties i ajudar al desenvolupament de millors estratègies per a la prevenció i el tractament.
La recerca, publicada en Annals of Human Genetics, va analitzar més d’un milió de variants genètiques en més de 2.000 participants que tenien esquizofrènia o obesitat severa a l’inici de la infància. El treball es va dur a terme com a part del projecte UK10K, un programa de recerca britànic finançat pel Wellcome Trust, que ha seqüenciat els gens de varis milers de voluntaris.
Els resultats van identificar els gens en els quals es van produir variants més comunament en l’esquizofrènia o subjectes obesos. L’esquizofrènia i l’obesitat representen grans problemes de salut pública. Tots dos trastorns tenen una contribució genètica important que en l’actualitat s’entén poc. Aquest estudi il·lustra la forma en què la tecnologia de seqüenciació genètica pot ajudar-nos a avançar en aquest zona, afirma l’investigador principal, el professor David Curtis.
Com era d’esperar, dues variants en el gen MC4R que es coneixia anteriorment per protegir contra el desenvolupament de l’obesitat rares vegades s’observen en els subjectes obesos. No obstant això, es van veure amb major freqüència variants rares en els gens anomenats CRHR1 i SNORD115 en els subjectes obesos, la qual cosa suggereix que si aquests gens no funcionen normalment, llavors augmenta el risc d’obesitat.
Curiosament, SNORD115 es troba dins d’una regió del cromosoma 15 que se suprimeix en la síndrome de Prader-Willi, un trastorn que provoca tenir antulls extrems d’aliments. Així, aquests resultats suggereixen que SNORD115 podria ser responsable d’aquest símptoma angoixant. Tant SNORD115 com CRHR1, que interactuen entre si, són coneguts per estar involucrats en les funcions metabòliques del cos però aquesta és la primera vegada que han estat implicats en el risc d’obesitat.
Per la seva banda, els individus esquizofrènics tenien variants més freqüents en NLGN2, un gen que està implicat a assegurar que les sinapsis, les unions entre les neurones en el cervell, funcionen correctament. Això proporciona un major suport a la teoria que l’esquizofrènia pot deure’s en part a problemes amb la funció sináptica. Es va identificar una sèrie d’altres gens d’interès i aquests també seran objecte de noves recerques.
La recerca genètica està entrant en un període emocionant subratlla Curtis. Ara estem en condicions d’estudiar directament els canvis en la seqüència d’ADN que alteren el codi de gens específics, en lloc de simplement estudiar els marcadors genètics que es troben prop dels gens. Això ens permet entendre exactament com els canvis en aquesta seqüència poden modificar la funció de molècules en la cèl·lula i com pot influir en el risc de desenvolupar malalties greus.
Amb el temps això donarà lloc a millores en els mètodes de prevenció i tractament i serà possible donar als pacients millors explicacions de les causes de les seves malalties, agrega aquest investigador, ressaltant el poder de la seqüenciació genètica en ajudar als científics a anar aclarint quines conseqüències tenen les variants de l’ADN.
