Què és el Síndrome de Rett?

Els problemes psicològics en la infància tenen una importància destacable en el món actual, no només per la seva prevalença i el progressiu augment, sinó pel moment en què es produeixen i per les característiques associades a aquests. A més, tot i que és ben cert que comporten algunes dificultats en relació als processos d’avaluació i intervenció, suposen una oportunitat per actuar de manera primerenca i prevenir el desenvolupament de possibles problemes futurs. Concretament, els Trastorns Generalitzats del Desenvolupament defineixen un grup de problemes que es caracteritzen principalment per mostrar alteracions en les interaccions socials, el llenguatge i la comunicació; juntament amb  un repertori d’interessos i activitats repetitiu, restringit i estereotipat.

Entre ells es troben l’Autisme, el Síndrome d’Asperger i el que aquí descriurem, el Síndrome de Rett. Aquesta categoria, igual que les comentades, es considera una malaltia o patologia del desenvolupament neurològic, però en el seu cas posseeix una sèrie de peculiaritats. Es tracta d’un trastorn exclusiu del sexe femení, i, a més, a diferència dels altres problemes esmentats, la persona que el pateix mostra un desenvolupament evolutiu i cognitiu normal fins als 6-8 mesos, on es produeix una alteració, pèrdua i retard en diferents funcions:

–    Pèrdua progressiva de la capacitat de parla i de la funció manual: A nivell motor, la nena pateix una disminució significativa i ràpida principalment de l’habilitat per comunicar-se i de la realització de moviments, la qual produeix limitacions sobretot a nivell interpersonal i a l’hora de realitzar les diferents accions.

–    Retard mental profund en totes les àrees funcionals: L’adaptació de la persona al medi es veu molt alterada a causa del retrocés en les funcions i habilitats apreses, provocant que s’hagin de reinstal·lar conductes específiques.

–    Canvis físics: Apareix la microcefàlia (creixement insuficient del crani que pot acompanyar-se d’atròfia cerebral), pèrdua de pes i un retard general en el creixement.

–    Dificultats en la marxa o deambulació: A causa de les alteracions cognitives i físiques, la nena mostra el que s’anomena apràxies, en les quals es produeix una pèrdua de la capacitat per dur a terme moviments apresos i familiars, tot i tenir la capacitat física i desig per realitzar-los.

–    Disminució o desaparició del llenguatge: les dificultats per articular paraules i el retard produït a nivell maduratiu i cognitiu posseeixen una clara repercussió en el desenvolupament del llenguatge, el qual es pot veure afectat fins al punt que es trobi absent.

–    Contacte ocular intens: Algunes nenes amb aquest particular problema reflecteixen una mirada especialment fixa i intensa quan estableixen contacte amb els altres. Aquest símptoma pot aparèixer ràpidament i és un dels signes que ens pot fer sospitar d’aquesta problemàtica.

–    Desinterès en la manipulació d’objectes: Com a conseqüència de les dificultats comentades fins aquí, és comú que la nena demostri una absència de motivació i interès per interaccionar amb objectes del seu entorn.

–    Hiperventilació i Bruxisme: També resulta freqüent que el patró de respiració s’alteri, apareixent una sobrerrespiració amb retenció o expulsió exagerada de l’aire. A més, també solen reflectir bruxisme, és a dir l’hàbit de serrar o fer relliscar les dents que por repercutir negativament tant a nivell bucal com cranial.

Com podem veure, es tracta d’un problema complex amb característiques particulars i significatives. De moment, tot i que la etiologia no queda del tot clara, s’ha proposat com a explicació que l’alteració es podria explicar per una mutació genètica, és a dir, un defecte o alteració estructural. D’aquesta manera, la progressió i gravetat de la malaltia dependria del tipus, localització i la gravetat d’aquesta. El que està clar però, és que posseeix unes clares repercussions tant a nivell personal com familiar, on els pares i persones properes hauran de realitzar un esforç important no només de cara a afrontar la situació, sinó per aconseguir recuperar al màxim les habilitats funcionals de la nena .

Els problemes psicològics infantils mostren un particular solapament entre ells, la qual cosa dificulta la seva detecció, diagnòstic i pla d’intervenció. Cal treballar conjuntament per millorar tot aquest procés i potenciar el benestar d’aquest important sector de la població. Si desitges obtenir més dades sobre aquest o qualsevol altre tema, o creus que et pot beneficiar la nostra ajuda, posa’t en contacte amb l’equip de psicòlegs del nostre centre, a Mataró. Rebràs tota la informació que necessitis.

L’ Autocàstig

Les nostres vides es constitueixen d’un immens ventall de situacions i experiències diverses, les quals el seu afrontament i processament ens ajuda a conformar el nostre autoconcepte i autoestima. Tot i que entre molts de nosaltres aquestes puguin ser semblants, i fins i tot idèntiques (especialment si compartim una cultura, societat o espai comú), la veritat és que s’interpretaran i afectaran de manera molt diversa en cada individu. Aquesta heterogeneïtat, que s’explica per múltiples causes (educació, experiències primerenques, trets personals …), és clau per comprendre que cada un de nosaltres desenvoluparà en conseqüència unes formes concretes d’actuar, pensar i sentir. I entre aquests fenòmens es troba l’autocàstig.

Podem conceptualitzar aquest terme entenent-lo com el mecanisme segons el qual, una persona, davant la percepció d’haver comès un error, i especialment davant el sorgiment del sentiment de culpa, s’imposa un càstig. Aquest pot traduir-se a la utilització de crítiques severes, la no realització de coses que aportin gratificació personal, o fins i tot insults. Com a conseqüència d’això, podem alimentar la culpabilització i fins arribar a minvar la imatge que tenim de nosaltres mateixos, disminuint d’aquesta manera la nostra autoestima. D’altra banda, hi ha diferents propostes que procuren determinar l’origen de l’aparició d’aquest curiós fenomen; entre elles es citen principalment un elevat perfeccionisme, la rigidesa, la inseguretat, i tenir un baix llindar de sensibilitat davant dels diferents esdeveniments. D’aquesta manera, la persona, quan comet “errors”, per petits que siguin aparentment, pot interpretar-los com fracassos absoluts, de tal manera que progressivament desenvolupi més i més tots els trets esmentats, facilitant que d’una banda l’ajudin a prevenir futurs sots, però de l’altra, dificultin el seu funcionament quotidià i li generin un malestar cada vegada més accentuat.

Encara que el seu funcionament pot resultar relativament senzill de comprendre, paradoxalment s’observa com en moltes ocasions és molt complicat deixar d’utilitzar-lo i aturar la roda. En aquests casos, poden aparèixer greus problemes tant per a la persona com per als que estan al seu voltant. Alguns d’ells són, depressió (el principal), intents de suïcidi, ansietat, problemes relacionals (al ser tan durs amb nosaltres mateixos, encara podem ser-ho més amb els altres), etc. Davant d’això, també es proposen algunes alternatives que ens poden ajudar a combatre-ho: En primer lloc, hem d’intentar atendre a la responsabilitat dels actes, i no a la culpabilitat. Això ens permetrà ser una mica més realistes a l’hora de valorar la situació, i allunyar-nos d’algunes emocions negatives. En segon lloc, és important perdonar; això, de vegades ja resulta complicat fer-ho amb els altres, però encara més quan és autoaplicat. Per a això hem d’identificar els pensaments i emocions que han portat a aquest sentiment, i assumir les responsabilitats reals del que ha passat. Junt amb lo anterior esmentat, resulta crucial aprendre dels errors. Moltes vegades només ens quedem amb el resultat negatiu del que hem fet o deixat de fer, deixant de banda l’esforç o altres conseqüències més positives. En aquest sentit, hem de ser crítics però de manera realista, analitzant tant el que no ha sortit com esperàvem, com el que sí ho ha fet o el que ho podria haver fet. Finalment, les autoverbalitzacions positives també poden facilitar que sortim de l’espiral de negativitat. No es tracta d’ensalzarnos amb comentaris extremadament positius, ja que tampoc serien realistes i per tant poc útils, sinó de considerar allò que sí ens funciona, que ens fa sentir bé, i amb el que ens identifiquem. Això ens permetrà no rendir-nos, i seguir esforçant-nos per superar els moments difícils.

En resum, és evident que en moltes ocasions som els nostres pitjors jutges, ens mutilem i castiguem fins sentir-nos realment malament, i fins i tot considerar-nos males persones o inclús inferiors als altres. És important identificar quan passa això, i comprendre per què ho estem fent. D’aquesta manera, podem prevenir que apareguin problemes com els aquí comentats, i gaudir d’una salut tant física com psicològica plena. Per obtenir més informació, o si consideres que et pot beneficiar la nostra ajuda, posa’t en contacte amb el nostre equip de professionals de Mataró, t’oferirem una atenció professional i individualitzada.

Les Neurones de Von Economo

Les neurones són cèl·lules que es troben repartides per tot el nostre organisme. Aquestes, ens permeten interaccionar amb estímuls tant de l’interior del cos (p.ex., dolor), com de l’exterior o entorn (p.ex., fred, calor, textura, aroma …). Per a això, envien la informació al cervell, i serà des d’aquest òrgan (i per mitjà de les vies eferents o motores) per on es transmetrà una resposta específica per a cada element percebut. Així, i com haurem pogut intuir, resulten claus per a l’aprenentatge, la memòria i el coneixement. Quan aquest circuit de transmissió falla, sent possible que passi en qualsevol punt o àrea, es poden produir diferents alteracions, tant a nivell cognitiu (p.ex., la Malaltia d’Alzheimer o EA), com motor (p.ex., Parkinson). Un grup específic d’aquestes, són les que aquí comentarem, les neurones de Von Economo, descobertes l’any 1920 per Constantin Von Economo, i les quals es troben vinculades a diferents funcions crucials pel desenvolupament humà.

Aquest grup de neurones, es podria dir, a nivell general, que possibiliten que el nostre cervell sigui especial i únic. Dels aproximadament 100 bilions de neurones que posseïm, únicament entre 200 i 400 són d’aquest tipus. A més, són fins a tres vegades més grans que els altres tipus, i molt més ràpides. En quant a la seva localització, es troben a l’escorça cingulada anterior i a la ínsula, zones del cervell que es relacionen molt estretament amb el processament dels sentits i emocional. Una dada curiosa en relació a això, és que molts components psicoactius com les drogues, redueixen la densitat i l’activitat de les neurones en aquestes zones, donant lloc a símptomes tan aparatosos com les al·lucinacions, on hi ha una incapacitat per diferenciar allò originat fora i dins nostre. Pel que fa a les seves funcions, les neurones de Von Economo, tot i que s’encarreguen de múltiples aspectes, s’han vinculat especialment amb l’empatia, el sentit d’identitat, la capacitat per supervisar i organitzar altres àrees cerebrals, i amb la creació de vincles socials.

En la línia de l’últim comentat, estudis recents han evidenciat que les persones que compten amb una bona connexió social, tenen una major esperança de vida i són més resistents a diferents malalties. Així, aquestes neurones tenen un paper crucial en aquest sentit, havent-se trobat també en altres espècies que estableixen relacions de cooperació i que a més a més socialitzen (p.ex., grans simis i mamífers com els elefants o les balenes). D’aquesta manera, i encara que és necessària la interacció entre el biològic, el psicològic i l’ambiental/social per a un adequat desenvolupament, veiem com no hem d’infravalorar cap dels components, sent la part més interna o biològica la que aquí remarquem. En aquest sentit, i traslladant el tema al terreny de la psicopatologia, s’ha vist com en certes malalties existeix un clar dèficit d’aquest tipus de neurones. Entre elles es troben la demència fronto-temporal, en la qual el pacient es torna insensible, irresponsable i erràtic, perdent la capacitat per empatitzar; i en algunes patologies mentals com l’Autisme o l’Esquizofrènia.

En resum, les línies aquí  comentades ressalten la importància, per un costat, de mantenir els nostres vincles socials i potenciar les nostres relacions interpersonals. Junt amb ‘això, a més, ens fa conscients de la rellevància que té per a la salut física i psicològica conèixer les diferents problemàtiques a través d’una mirada multidisciplinar. Així, àrees com la neurologia, la psicologia, i la psiquiatria resulten especialment importants per a comprendre i intervenir sobre aquestes situacions.

En el nostre centre, situat a Mataró, comptem amb professionals de la salut mental que s’encarreguen dia a dia de treballar sobre aquests i altres moltes dificultats. En cas de necessitar més informació, t’animem a que et posis en contacte amb nosaltres. T’ajudarem en tot el que necessitis.