Noves investigacions sobre les causes de l’esquizofrènia
MADRID, 4 Juny (EUROPA PRESS) Un equip internacional de científics dirigit per investigadors de la Universitat de Cardiff, al Regne Unit, ha proporcionat l’evidència més forta fins ara de les causes de l’esquizofrènia, un trastorn que afecta a al voltant de l’1 per cent de la població mundial. Publicat aquest dimecres a la revista Neuron, el seu treball presenta una forta evidència que la interrupció d’un delicat equilibri químic en el cervell està fortament implicada en el trastorn.
A l’estudi cada vegada més gran del seu tipus, l’equip va trobar que les mutacions lligades a malalties pertorben conjunts específics de gens que contribueixen a la senyalització excitatòria i inhibitòria, el balanç de la qual juga un paper crucial en el desenvolupament saludable del cervell i les seves funcions. L’avanç es basa en dos estudis de referència dirigits per membres de l’equip de la Universitat de Cardiff, publicats l’any passat a la revista Nature.
Finalment, estem començant a entendre què va malament a l’esquizofrènia, afirma l’autor principal, Andrew Pocklington, del Centre MRC de Neuropsiquiatría Genètica i Genòmica de la Universitat de Cardiff. El nostre estudi és un pas important cap a la comprensió de la biologia de l’esquizofrènia, que és una malaltia molt complexa i ha tingut fins fa molt poc als científics perplexos pel que fa als seus orígens, afegeix.
Ara, tenim el que creiem que és una peça molt important del trencaclosques que ens ajudarà a desenvolupar un model coherent de la malaltia, mentre que ens ajuda a descartar algunes de les alternatives.
Es necessita amb urgència un model fiable de la malaltia per dirigir els esforços futurs en el desenvolupament de nous tractaments, que no han millorat realment molt des de la dècada de 1970?, lamenta.
El professor Hugh Perry, que presideix el Consell de Recerca Mèdica en Neurociencia i Salut Mental, subratlla: Aquest treball es basa en la nostra comprensió de les causes genètiques de l’esquizofrènia, desentranyant com una combinació de defectes genètics poden alterar l’equilibri químic del cervell. Científics a Regne Unit, com a part d’un consorci internacional, estan descobrint les causes genètiques d’una àmplia gamma de problemes de salut mental, com l’esquizofrènia.
En el futur, aquest treball podria conduir a noves maneres de predir el risc d’un individu a desenvolupar esquizofrènia i formar la base de nous tractaments dirigits que es basin en la composició genètica d’un individu, postul·la.
Un cervell sa és capaç de funcionar correctament gràcies a un equilibri precís entre els senyals químics que exciten i inhibeixen l’activitat de les cèl·lules nervioses. Els investigadors que estudien els trastorns psiquiàtrics han sospitat prèviament que la interrupció d’aquest equilibri contribueix a l’esquizofrènia.
La primera evidència que les mutacions en l’esquizofrènia interfereixen amb la senyalització excitatòria va ser descoberta el 2011 pel mateix equip, amb seu al Centre MRC de Neuropsiquiatria Genètica i Genòmica de la Universitat de Cardiff. Aquest treball no només confirma les troballes prèvies, sinó que també proporciona la primera evidència genètica forta que la interrupció de la senyalització inhibitòria contribueix al trastorn.
Per arribar a les seves conclusions, els científics van comparar les dades genètiques d’11.355 pacients amb esquizofrènia enfront d’un grup de control de 16.416 persones sense la patologia. Van buscar tipus de mutacions conegudes com a variants de nombre de còpies (CNV), mutacions en les quals grans trams d’ADN són eliminats o duplicats.
Comparant els CNVs que es troben en les persones amb esquizofrènia amb els oposats en les persones afectades, l’equip d’experts va demostrar que les mutacions en individus amb aquest trastorn tendeixen a alterar els gens implicats en aspectes específics de la funció cerebral. Els efectes que causen malalties de CNVs també són sospitosos d’estar involucrats en altres trastorns del desenvolupament neurològic, com a retard mental, trastorn de l’espectre autista i Trastorn per Dèficit d’Atenció amb Hiperactivitat (TDAH).
Els símptomes de l’esquizofrènia poden ser extremadament perjudicials i tenen un gran impacte en la capacitat d’una persona per dur a terme les tasques quotidianes, com anar al treball, el manteniment de les relacions socials i la cura de si mateixos o a uns altres.
